Генетическое тестирование для детей: что это такое и когда оно нужно

Есть разные направления генетического тестирования.

Например, диагностическое тестирование — это анализы, при сдаче которых велика вероятность получить ответ, что случилось с организмом. ДНК-диагностику могут назначать, чтобы уточнить диагноз: например, если у ребёнка есть эпилепсия.

Прогностическое тестирование — это анализ, который сдаёт человек с уже выявленными генетическими заболеваниями в анамнезе, чтобы оценить свои риски. Например, у родителей есть болезнь Гентингтона, а тест позволит узнать, может ли она появиться у ребёнка. Или у сестры есть эпилепсия, и с помощью анализа родители хотят узнать, каковы риски развития эпилепсии у брата.

Тестирование на предрасположенность к разным заболеваниям — это анализ, который по определённым полиморфизмам позволяет определить, что при несоблюдении рекомендаций по образу жизни и при неправильном питании у конкретного человека риск развития какого-то заболевания будет выше среднего.

Фармакогенетическое тестирование — это новое направление, о котором сейчас ещё известно мало. Скорее всего, в будущем оно позволит подбирать препараты, например, при эпилепсии или депрессии не методом подбора, а исходя из особенностей и возможностей организма.

Вариантов тестирования, действительно, много, поэтому разобраться самостоятельно, что именно нужно, непросто. Лучше начать с консультации генетика, чтобы обсудить варианты анализов, разницу в цене и длительности этапов диагностики и выбрать подходящий метод.

ДНК-тест лучше проводить в генетических лабораториях. Там работают специалисты по лабораторной генетике и биоинформатике, поэтому вероятность ошибок при интерпретации данных ниже. Как правило, для тестирования ребёнку требуется сдать анализ крови. Это могут быть сухие пятна: когда после взятия кровь капают на специальные бланки и дают ей высохнуть. В таком виде её можно транспортировать и долго хранить для изучения.

Ещё один вариант — простая пробирка с кровью, которую анализируют в специальной лаборатории и проводят различные тесты.

Иногда требуется биопсия: мышцы или кожи, иногда берут буккальный эпителий (выстилает слизистую полости рта) и осадок мочи. В онкогенетике для более точной диагностики часто берут биопсию самой опухоли.

В среднем выполнение генетического анализа занимает один–три месяца, иногда результаты можно получить быстрее. Когда анализ готов, нужно проконсультироваться с врачом-генетиком, который поможет трактовать результаты и определит дальнейшую тактику.