Консультация детского генетика

Существует множество различных генетических заболеваний, приводящих к проблемам физиологического и психоэмоционального развития или нарушению функции внутренних органов у детей. Большинство состояний проявляются в возрасте до 10 лет, но есть и синдромы, например, связанные с эндокринологическими проблемами, возникающие в пубертатном периоде.

Современные генетические исследования позволяют с высокой точностью обнаружить генетическое отклонение, установить диагноз и принять необходимые меры. При своевременном обнаружении на ранних стадиях часто заболевание можно успешно компенсировать.

Помимо диагностики родившихся детей, генетическое обследование помогает спланировать беременность и оценить все риски и возможности семьям, у которых уже имеется ребенок с врожденной патологией или другой родственник с генетическим заболеванием. Результаты такого обследования позволят детально проработать и составить максимально подробную программу подготовки и ведения беременности для матери и других членов семьи, организовать комплексное наблюдение у смежных специалистов по необходимости и спланировать лечебно-диагностический маршрут будущего малыша.

В большинстве случаев медико-генетическое консультирование представляет собой обычную беседу в комфортной обстановке со сбором анамнеза, уточнением симптомов и жалоб, и визуальный осмотр ребенка с проведением простых тестов: врач может попросить выполнить несколько несложных движений или действий. Перед визитом маме малыша желательно узнать у близких родственников, кто чем болел, если есть умершие – уточнить заболевание, ставшее причиной.

Обязательно возьмите на прием всю имеющуюся медицинскую документацию: заключения консультаций смежных специалистов, наблюдавших ребенка (педиатр, невролог, ортопед и т.д.) результаты лабораторной и инструментальной диагностики (УЗИ, ЭКГ, МРТ, генетические исследования и др.) В некоторых случаях доктор может попросить показать фото близких родственников ребенка, например, родного отца, если тот не пришел на прием, или лиц старшего поколения.

При подозрении на генетическое заболевание и определении статуса здорового носительства мутаций при планировании потомства врач назначает генетические тесты, а после их выполнения проводит расшифровку результатов и планирование лечения, если таковое требуется.