Синдром Дауна

Специальных мер по предупреждению генетических аномалий, к сожалению, не существует. Но можно выявить наличие синдрома Дауна на ранних сроках беременности, чтобы информировать будущую маму и определить дальнейшую тактику. Для диагностики используются следующие методы:

• УЗИ на сроке 12 недель – позволяет оценить состояние плода и визуализировать характерные внешние признаки патологии. Является обязательным скринингом при беременности
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – лабораторный анализ венозной крови матери, в ходе которого выделяют и оценивают ДНК будущего ребенка
• Биохимический анализ крови "Генетическая тройка"
• Амниоцентез – исследование околоплодных вод
• Биопсия хориона – анализ тканей плаценты

Необходимость проведения исследований определяется врачом в зависимости от возраста пациентки, течения беременности, общего состояния здоровья, наличия сопутствующих патологий, жалоб и других факторов.

К сожалению, вылечить генетическое заболевание не представляется возможным. Но вопреки всеобщим страхам и заблуждениям, дети с синдромом Дауна могут успешно социализироваться и адаптироваться к самостоятельности и полноценной жизни в обществе. Для реабилитации им требуется больше внимания и поддержки со стороны близких, своевременная качественная медицинская помощь, углубленная диагностика и больше времени и терпения на обучение и развитие навыков. Важно регулярно проводить исследования жизненных показателей, выполнять симптоматическое лечение и терапию коморбидных состояний при необходимости, проводить занятия с логопедом, психологом или психотерапевтом для развития и коррекции социальных и коммуникативных функций. Важно помнить, что чем раньше начнется сопровождение специалиста, тем выше шансы на успех.

Не рекомендуется применять методики с недоказанной эффективностью, среди которых курсовое ноотропное лечение, физиотерапевтические процедуры, средства народной медицины, гомеопатия, рефлексотерапия, биоакустическая коррекция, мозговая стимуляция, остеопатия и другие практики, положительный эффект которых не был подтвержден качественными клиническими исследованиями.

Отдельное внимание следует уделить психологической поддержке родителей. Самое главное – не вините себя в заболевании, будьте опорой для своего малыша во всех начинаниях, старайтесь сохранять эмоциональное равновесие и не бойтесь обращаться за помощью к психологу. Также не стоит отказываться от последующего деторождения, если вы его планировали. Но перед зачатием нужно получить консультацию врача-генетика, а в случае беременности обязательно предупредите акушера-гинеколога о наличии заболевания.