Синдром Дауна

Синдром Дауна вызывает множество переживаний, опасений и страхов у родителей. Почему это произошло, как помочь ребенку, с какими трудностями можно столкнуться и как вообще дальше жить – этими и другими вопросами задаются почти все родители и близкие детей с особенностями развития. В нашей статье разберем этиологию заболевания, методы диагностики и приведем рекомендации для родителей, столкнувшихся с этим диагнозом.

Почему возникает синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток после зачатия, когда у 21-ой пары хромосом появляется еще одна дополнительная хромосома. То есть в норме у человека будет всего 46 хромосом (23 пары женских и мужских), а у ребенка с синдромом Дауна – 47, на одну хромосому больше. До сих пор точно неизвестно, что служит причиной такого деления, но зато выявлены факторы, повышающие вероятность появления патологии у будущего ребенка. Главным фактором риска является возраст матери: после 35 лет шансы рождения ребенка с синдромом Дауна существенно возрастают, и с течением времени продолжают повышаться.

Также на развитие хромосомной аномалии влияют:

слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
возраст отца свыше 45 лет
генетическая предрасположенность (в семье уже были случаи рождения ребенка с аномалиями)
близкородственные браки
наличие у матери тяжелых инфекционных заболеваний

При этом важно помнить, что расовая принадлежность, географическое положение, экологическая обстановка, условия работы, образ жизни матери, наличие или отсутствие у нее вредных привычек никак не влияют на возникновение синдрома Дауна.

Существует ли профилактика

Специальных мер по предупреждению генетических аномалий, к сожалению, не существует. Но можно выявить наличие синдрома Дауна на ранних сроках беременности, чтобы информировать будущую маму и определить дальнейшую тактику. Для диагностики используются следующие методы:

УЗИ на сроке 12 недель – позволяет оценить состояние плода и визуализировать характерные внешние признаки патологии. Является обязательным скринингом при беременности
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – лабораторный анализ венозной крови матери, в ходе которого выделяют и оценивают ДНК будущего ребенка
Биохимический анализ крови "Генетическая тройка"
Амниоцентез – исследование околоплодных вод
Биопсия хориона – анализ тканей плаценты

Необходимость проведения исследований определяется врачом в зависимости от возраста пациентки, течения беременности, общего состояния здоровья, наличия сопутствующих патологий, жалоб и других факторов.

Признаки и особенности заболевания

Синдром Дауна легко определить по внешним признакам: дети с патологией имеют непропорциональные формы тела и характерные черты лица. К ним относятся:

невысокий рост
широкое туловище с опущенными плечами
укороченные конечности и пальцы
короткая широкая шея с выделяющейся кожной складкой
деформация грудной клетки
округлое плоское лицо и затылок
широко посаженные глаза узкой монголоидной формы
маленький нос с плоской переносицей
аномальная форма ушей
сниженный мышечный тонус и как следствие нарушение движений и координации

Среди клинических состояний, сопровождающих синдром Дауна, часто встречаются патологии внутренних органов, например, врожденные пороки сердца, легких и ЖКТ, аномалии развития мочеполовой системы. Дети в большинстве случаев отстают от сверстников в моторном развитии: начинают позже переворачиваться, сидеть, ползать, ходить. Кроме того, они чаще подвергаются инфекционным заболеваниям, которые протекают в осложненной форме.

Наиболее характерным симптомом является задержка психоэмоционального, интеллектуального и речевого развития. У ребенка с синдромом Дауна может присутствовать умственная отсталость, нарушение когнитивных функций, снижение концентрации внимания и проблемы с речью.

Как жить с синдромом Дауна

К сожалению, вылечить генетическое заболевание не представляется возможным. Но вопреки всеобщим страхам и заблуждениям, дети с синдромом Дауна могут успешно социализироваться и адаптироваться к самостоятельности и полноценной жизни в обществе. Для реабилитации им требуется больше внимания и поддержки со стороны близких, своевременная качественная медицинская помощь, углубленная диагностика и больше времени и терпения на обучение и развитие навыков. Важно регулярно проводить исследования жизненных показателей, выполнять симптоматическое лечение и терапию коморбидных состояний при необходимости, проводить занятия с логопедом, психологом или психотерапевтом для развития и коррекции социальных и коммуникативных функций. Важно помнить, что чем раньше начнется сопровождение специалиста, тем выше шансы на успех.

Не рекомендуется применять методики с недоказанной эффективностью, среди которых курсовое ноотропное лечение, физиотерапевтические процедуры, средства народной медицины, гомеопатия, рефлексотерапия, биоакустическая коррекция, мозговая стимуляция, остеопатия и другие практики, положительный эффект которых не был подтвержден качественными клиническими исследованиями.

Отдельное внимание следует уделить психологической поддержке родителей. Самое главное – не вините себя в заболевании, будьте опорой для своего малыша во всех начинаниях, старайтесь сохранять эмоциональное равновесие и не бойтесь обращаться за помощью к психологу. Также не стоит отказываться от последующего деторождения, если вы его планировали. Но перед зачатием нужно получить консультацию врача-генетика, а в случае беременности обязательно предупредите акушера-гинеколога о наличии заболевания.